Centromeres位于染色体的中间，是生物学教科书中染色体图像中的“腰部”。当细胞分裂时，着丝粒锚定纤维将染色体拉开，这意味着它们对于理解细胞分裂出错时会发生什么非常重要，导致癌症或遗传缺陷。

但是着丝粒的DNA包含许多重复序列，科学家们无法正确映射这个区域。

“这是基因组黑暗的核心，我们警告学生不要去那里，”加州大学戴维斯分校进化与生态学教授查尔斯兰利说。Langley是一篇论文的高级作者，该论文描述了即将发行的eLife期刊上发表的着作。

Langley及其同事，劳伦斯伯克利实验室的Sasha Langley和Gary Karpen以及加州大学圣克鲁兹分校的Karen Miga认为，可能存在单倍型 - 在人类进化中一起遗传的基因组 - 延伸到我们基因组的大部分区域，并且甚至穿过着丝粒。

这是因为着丝粒不参与细胞分裂形成精子或卵子时发生的“交叉”过程。在交叉期间，成对的染色体彼此相邻排列并且它们的四肢交叉，有时在它们之间切割和剪接DNA以便基因可以被改组。但是，在着丝粒附近，交叉点降至零。如果没有每一代人的洗牌，着丝粒可能会保留非常古老的DNA片段。

研究人员寻找遗传的单核苷酸多态性 - 一个单一字母的遗传变化 - 这将允许他们在着丝粒中映射单倍型。

他们首先表明，他们可以识别果蝇果蝇中的着丝粒单倍型，或“特征” 。

兰利说，这一发现有两个含义。首先，如果研究人员可以通过它们的着丝粒区分染色体，他们就可以开始进行功能测试，看看这些差异是否会影响遗传的DNA片段。例如，在卵子形成期间，从两条染色体形成四条染色单体，但只有一条染色体进入卵子。因此，科学家们想知道：某些着丝粒单倍型是否经常传播？并且一些单倍型更可能涉及错误吗？

其次，研究人员可以使用着丝粒来观察祖先和进化血统。

谈到人类DNA，研究人员研究了1000个基因组计划中的着丝粒序列，这是一个人类变异的公共目录。他们在所有人类染色体中发现了跨越着丝粒的单倍型。

50万年前的单倍型

在这些基因组序列的X染色体中，他们发现了几种主要的着丝粒单倍型，这些单倍型代表着延伸了五十万年的谱系。在整个基因组中，大多数多样性在非洲基因组中被发现，这与最近人类从非洲大陆的传播一致。早期移民没有携带最古老的着丝粒单倍型谱系之一。

在11号染色体中，他们在非洲非洲基因组中发现尼安德特人DNA的高度分化单倍型。这些单倍型在70万到一百万年之间不同，大约在尼安德特人的祖先与其他人类祖先分离的时候。12号染色体的着丝粒还含有一个更古老，古老的单倍型，似乎来自一个未知的亲属。

11号染色体上的这种尼安德特人DNA可能会影响我们今天的嗅觉差异。对味道和气味有反应的细胞携带由特定化学特征触发的气味受体。人类有约400种不同的气味受体基因。这些基因中有34个位于染色体11着丝粒单倍型内。尼安德特的着丝粒单倍型和第二个古老的单倍型占这些气味受体蛋白变异的大约一半。

从其他人的工作中可以知道，气味受体的遗传变异可以影响味觉和嗅觉，但是这项研究中发现的变异的功能效应尚未被发现，并且它们对味道和气味的影响进行了分析。

这项工作得到了美国国立卫生研究院的资助。